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       Alamut软件由Interactive Biosoftware开发，其宗旨为帮助临床研究人员完成基因组变异注释、变异筛选和变异探索等复杂任务提供一体化软件解决方案。

       毅硕科技（INSVAST）作为Interactive Biosoftware在中国区的授权机构，我们将始终本着真诚的态度和专业的精神，服务好本地区用户，将Interactive Biosoftware最新的技术带给中国的精准医疗领域。结合Sentieon软件和HGMD数据库，为地区用户提供全流程软件解决方案。

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       在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因组装和比对软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。

      Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut VISUAL Plus ，此三个软件模块完成从变异注释、变异筛选、变异探索的整个流程。

解决方案 变异解读 变异筛选 变异注释 客户分布

         Alamut Batch模块丰富了原始的NGS变异，并进行了附加注释，包括对人类基因的影响、等位基因频率（Allele Frequency）、错义突变和剪接位点的预测。

         Alamut Focus模块是一个交互式NGS变异筛选工具，其主要服务于临床诊断和医学研究实验室的NGS变异筛选场景，从注释后变异集合开始，根据用户定义或者预先设置的标准筛选候选变异。

         Alamut Focus模块可帮助用户在用户自定义或者预先设置的筛选标准条件下，从一组与个体或者家系无关的数千条变异注释信息中，快速获取感兴趣的遗传变异。此模块详细特点及功能如下：

主要特点

*ALamut Focus为用户提供简单易用的GUI交互式界面；

*Alamut Focus可帮助用户针对复杂的变异进行快速设计和简单创建筛选策略；

*Alamut Focus允许用户在变异筛选时，使用预先设置或自定义的准则：autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked recessive, de novo；

*Alamut Focus完全兼容Alamut Batch变异注释模块和Alamut Visual变异探索模块。

 

         Alamut Batch模块作为高效的高通量人类变异注释引擎，为NGS变异检测提供了众多功能和数十个注释能力：

主要特点

*Alamut Batch注释引擎支持人类基因（包括蛋白质编码、非蛋白质编码、伪基因）；

*Alamut Batch对原始NGS变异的数据富集，主要通过集成精心设计Alamut软件套件数据库和高效的外部预测工具实现 ；

*Alamut Batch可轻易集成到任何相关分析的Pipeline中（Linux、Windows）；

*Alamut Batch所涉及文件格式均遵照行业标准格式，兼容性强（例如tab-delimited、VCF等）；

*Alamut Batch可以根据用户需求，将注释严格限制在用户指定的区域 ；

*Alamut Batch将注释文件中引入的外部注释集中输出到结果文件中 ；

*Alamut Batch为Windows用户提供可视化的前端界面 ；

*Alamut Batch提供两种工作架构形式：客户端-服务端分离版本、独立版（包含Alamut数据库）。

注释功能

基础注释：

     *基因：symbol, HGNC id, OMIM® id

     *转录本：RefSeq id, strand, length

     *蛋白：RefSeq id, Uniprot id, domains

     *变异类型：substitution, deletion, insertion, duplication, delins

     *编码影响：synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss

     *变异位置：upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream

     *HFGVS命名：gDNA-level, cDNA-level, protein-level

     *外显子、内含子编码

 

 

变异数据库注释：

     *dbSNP, ExAC, ESP/EVS

     *ClinVar, SwissProt

     *COSMIC （此数据库为免费数据库）

 

 

基因剪接预测：

     *MaxEntScan, NNSPLICE, SpliceSiteFinder, GeneSplicer预测

     *对最邻近原始剪接位点的影响
     *对变异邻近的剪接影响（例如：新剪接位点，邻近隐藏剪接位点的激活）
     *分支剪接位点预测

错义突变注释&预测：

    *phastCons与phyloP核酸保守分数
    *编码细节预测
    *BLOSUM分数，Grantham距离与氨基酸物化特性
    *越来越多的错义突变预测工具：SIFT，Align GVGD，MAPP

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筛选功能

错义突变注释&剪接预测：

    *不断增加的错义预测工具：SIFT, Align GVGD, MAPP
    *变异邻近的剪接影响：例如new splice site, activation of nearby cryptic site
 

变异数据库筛选：

     *dbSNP, ExAC, ESP/EVS

     *ClinVar, SwissProt

     *COSMIC （此数据库为免费数据库）

 

 

数据质量筛选： 

     *变异识别质量：Phred质量分数，筛选状态

     *比对质量
     *覆盖深度
    

  

基础筛选：

     *基因：symbol, location within a gene

     *基因型：homozygote, heterozygote, variant frequency

     *变异类型：substitution, deletion, insertion, duplications, delins

     *编码影响：synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss

     *变异位置：upstream, downstream, exon, intron, 5’UTR, 3’UTR, splice site

     *GO terms：biological process, cellular component, molecular function     

     *等位基因频率

 

 

遗传模式筛选：

     *常染色体隐性或显性
     *X染色体相关隐性
     *新突变
 

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         Alamut Visual Plus是一款综合性基因浏览器，用于基因组变异探索，帮助临床分子诊断人员评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual Plus将公认高质量的外部数据和算法整合到统一界面中，方便生物学家对基因组变异进行快速准确的临床解释。

*核酸保守性（phastCons和phyloP分数）

*参考转录本
*dbSNP，gnomAD，DSP/EVS变异
*Neterlands（GoNL）基因组和Japan Human Genetic
Variation Database (HGVD) 基因组
*ClinVar，SwissProt 致病变异
*COSMIC变异
*功能型蛋白Domain
*同源性序列比对
*外部数据库链接

可视化注释

        Alamut Visual Plus具有独有的特点，例如BAM、VCF、Sanger文件的可视化和图形化剪接研究，帮助研究者在节省时间和提升效率的同时保证研究质量：

主要特点

*ALamut Visual Plus为一款可视化的GUI基因浏览器；

*Alamut Visual Plus支持蛋白质编码、非蛋白质编码和伪基因等人类基因；

*Alamut Visual Plus集成了现有的公共数据库：NCBI、EBI、UCSC等数据库；

*Alamut Visual Plus集成基因突变位点的PubMed、Mastermind快速文献查询引擎;

*Alamut Visual Plus支持有变异数据库的创建、导入和导出，快速构建私有突变知识库；

*Alamut Visual Plus支持导入外部数据库；

*Alamut Visual Plus提供剪接预测工具：SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer

*Alamut Visual Plus提供ESE工具；

*Alamut Visual Plus提供错义变异预测工具：Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v

 

 

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