详细的突变报告

所有数据均基于已出版的、经过同行评审的文献，这些文献均经过手动整理和准确性评估

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每年更新的突变报告

HGMD每个季度都会发布内容和功能的更新，已确保研究者能第一时间了解最新的研究进展

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对于某些突变，HGMD Professional同时包含疾病相关和功能多态性的摘要报告

详细的摘要报告

       当一个家庭的成员患有无法诊断的罕见疾病，或者一对夫妇计划要孩子，他们希望医疗研究者在给出专业建议时，能尽可能多的收集或者考虑到临床及研究学界收集到的疾病信息。此时一个全面可靠的致病突变数据库的建立就十分迫切及必要。

       HGMD Professional是目前全球最大的由专业机构维护的人类致病突变基因数据库，该数据库由卡迪夫大学遗传研究所建立和维护，试图对所有与人类遗传疾病有关的已知（或已发表）致病基因信息进行整理，为临床诊断和医学研究提供全面可靠的数据参考集。

 

       

 

世界最大人类遗传突变数据库，服务临床检测和疾病研究

发现更多致病突变基因

一切为了人类的健康

        HGMD数据库由卡迪夫大学遗传研究所的专业团队进行维护。每周他们会通过手动和计算机搜索程序，对250多种专业期刊进行扫描，以查找描述引起人类遗传疾病的胚系突变文章。从原始文章中提取所需数据，并添加必要的支持数据。

       从左侧的统计数据（图1）可以看出，发表的与疾病相关的胚系突变数量在过去十年间增加了一倍多。最新的罕见基因突变的持续发现，对NGS测序数据的科学解读至关重要。

       

 

科学收录，每季度更新数据

图1：HGMD Professinal数据库收集的突变数据条目

       让我们来讲一个关于SCN1A基因的案例向大家说明健全的突变数据库对于挽救病人生命是何其的重要。

       2008年一位名叫Christian Millare的两岁男孩因严重的癫痫而死亡，2017年科学家对Christian的病理样本进行了一系列测试，包括对SCN1A基因的测序，基因测序报告说他在这个位点有个很重要的突变，最终导致了Christian的死亡。

       其实2006年在澳大利亚也有类似突变致死的病例。如果能有效收集和传播类似突变数据的学术报告，很多人将在诊断中获得帮助，最终拯救他们的生命。

                 点击查看HGMD白皮书，了解更多HGMD在医疗实践中的应用案例

       

  

 

       

 

HGMD Pro数据库白皮书