根据用户的需求与反馈,持续迭代改进Sentieon软件包。三代长读长变异检测工具作为近期的开发重点,2022年11月9日,Sentieon推出的最新的202112.06版本,新增了对Nanorepore的支持,具体更新内容如下:
新功能

- 丰富了LocusCollector 和Dedup算法,更好的支持UMI barcode。
- 更新了GVCFtyper模块:
· 用户在进行joint-calling时,可将不同测序平台+DNAscope产生的gVCF文件合并到单个多样本VCF文件中。
· 同时添加了对没有PL字段的gVCF文件的支持。
- Sentieon LongReadSV算法添加了对Oxford Nanopore长读长数据的支持,现在该算法可同时支持PacBio和Nanopore长读长数据处理。
- 新版本还带来了适配多测序平台的机器学习模型:
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· Illumina WGS(DNAscope)
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· llumina WES(DNAscope)
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· PacBio HiFi WGS(DNAscope)
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· MGI WGS(DNAscope)
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· Element Biosciences WGS(DNAscope)
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· Ultima Genomics WGS(DNAscope)
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· PacBio HiFi WGS SV(LongReadSV)
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· ONT WGS SV(LongReadSV)
Bug修复

- Solved issue in UMI consensus that could cause a segmentation fault when input has 0-length read.
- Solved issue in GVCFtyper that would produce <NON_REF> under rare circumstances.
- Solved issue that Plot GCBias was left-shifted on some datasets.
行业应用