根据用户的需求与反馈，持续迭代改进Sentieon软件包。三代长读长变异检测工具作为近期的开发重点，2022年11月9日，Sentieon推出的最新的202112.06版本，新增了对Nanorepore的支持，具体更新内容如下：

新功能

- 丰富了LocusCollector 和Dedup算法，更好的支持UMI barcode。
- 更新了GVCFtyper模块：

   · 用户在进行joint-calling时，可将不同测序平台+DNAscope产生的gVCF文件合并到单个多样本VCF文件中。

   · 同时添加了对没有PL字段的gVCF文件的支持。

- Sentieon LongReadSV算法添加了对Oxford Nanopore长读长数据的支持，现在该算法可同时支持PacBio和Nanopore长读长数据处理。
- 新版本还带来了适配多测序平台的机器学习模型：

  •    · Illumina WGS(DNAscope)

  •    · llumina WES(DNAscope)

  •    · PacBio HiFi WGS(DNAscope)

  •    · MGI WGS（DNAscope）

  •    · Element Biosciences WGS(DNAscope)

  •    · Ultima Genomics WGS(DNAscope)

  •    · PacBio HiFi WGS SV(LongReadSV)

  •    · ONT WGS SV(LongReadSV)

Bug修复

- Solved issue in UMI consensus that could cause a segmentation fault when input has 0-length read.
- Solved issue in GVCFtyper that would produce <NON_REF> under rare circumstances.
- Solved issue that Plot GCBias was left-shifted on some datasets.