omnomicsNGS为一款NGS基因诊断系统,满足基因突变解读人员的全方位需求。通过omnomicsNGS软件系统便捷的基因变异筛选、注释、解读,来自不同临床领域的基因信息解读工作者,可在短时间内获取对临床诊断有帮助的基因变异报告。
试用申请
omnomicsNGS 临床基因诊断系统由Euformatics开发,其宗旨为临床和检测机构提供高标准的NGS数据质量控制和基因信息深度解读系统,系统具备完备的前端访问界面和后端数据库。
毅硕科技(INSVAST)作为Euformatics在中国区的独家授权机构,我们将始终本着真诚的态度和专业的精神,服务好本地区用户,将Euformatics最新的技术带给中国的精准医疗领域。结合二级分析软件Sentieon、突变数据解读软件Alamut、遗传数据库HGMD Pro,为国内用户提供全流程NGS分析软件解决方案。
omnomicsNGS,作为灵活的临床基因变异诊断工具,通过易于使用的过滤、变异注释、变异分类等功能,无论是专业人员还是临床诊断医生,都可以在几分钟内获得临床相关的基因变异和报告。
omnomicsQ 作为覆盖临床NGS分析工作全流程数据质控管理系统,以fastq、bam、vcf、bed等文件为对象,其具有以下主要特点:
相关链接
自动ACMG分类
根据ACMG分类指南对基因变异自动进行快速分类,在实际使用过程中,基因诊断人员可以根据外部获取的变异证据对这些分类进行手动变更。
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肿瘤、罕见病、携带者筛查
无论您来自于临床的哪个领域,omnomicsNGS 都可以帮助您。分析肿瘤/正常样本,深入挖掘 WES 或 WGS 数据以发现导致罕见疾病的变异。分析双样本以筛选有害变异。通过家系样本分析追踪遗传病。
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丰富的数据筛选器
基于 150 个可过滤数据列快速构建过滤策略。通过个性化的过滤策略,使您从大量样本数据中快速获取结果。深度过滤可通过虚拟基因面板进一步完成。
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队列分析
唯一可以随时间存储QC指标的QC工具,可以根据历史质量数据对基准结果进行基准测试,以确保每次运行都保持尽可能高的质量。 通过质量图标快速定位问题环节,并对数据进行分组以满足您的需求。
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2021-05-21 QC质控阈值设置.mp4
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2021-05-21 多层级QC指标.mp4
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2021-05-21 实时跟踪实验室QC.mp4
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2021-05-21 比较测序仪或试剂盒.mp4
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视频介绍